ENFERMEDADES RARAS

enfermedades raras

El último día de Febrero es el día mundial de las enfermedades raras.

¿Qué es una Enfermedad Rara?

Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Medicinal Products). Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer un enfermedad rara”.

Es una enfermedad que tiene una baja frecuencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica, solo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

¿A cuántas personas afecta?

Según la OMS existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan a 7% de la población mundial, o sea, más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.

¿Cuántos tipos de enfermedades raras hay?

Las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desordenes y síntomas que varían no solo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.

Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.

¿Qué caracteriza a las enfermedades raras?

Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65%de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:

- Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los 2 años)

-Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)

-El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos)

-En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

 

Problemática de las enfermedades raras derivadas de sus características

-Son enfermedades mal conocidas.

-En general, son enfermedades hereditarias y habitualmente van a iniciarse en edad pediátrica.

-Tienen carácter crónico, muchas veces progresivo, y con frecuencia se acompañan de deficiencias psicomotoras.

-Requieren estudios genéticos muy especializados.

-Necesitan seguimiento multidisciplinar y coordinación entre centros y servicios.

-Tienen escasa rentabilidad para el Sistema Nacional de Salud.

-Escasa disponibilidad de medicamentos, de baja rentabilidad para la industria.

-Especiales necesidades de cuidado, rehabilitación y apoyo familiar.

-Desconocimiento y desinformación de los profesionales.

-Complejidad etiológica, diagnostica y evolutiva.

-Ausencia de terapias.

-Alta morbi-mortalidad.

-Altos niveles de discapacidad-dependencia.

-Fuerte carga económica y familiar.

-Co-morbilidad de los familiares.

-Problemas educativos y laborales.

 

TRATAMIENTO

Los llamados “medicamentos huerfanos” van dirigidos a tratar enfermedades raras, es decir, afecciones tan infrecuentes que los fabricantes no están dispuestos a comercializarlos bajo las condiciones de mercado habituales. El proceso que va desde el descubrimiento de una nueva molécula a su comercialización es largo (10 años de media), caro (varias decenas de millones de euros) y muy poco seguro (de 10 moléculas ensayadas solo 1 suele tener efecto terapéutico).

Desarrollar un medicamento dirigido a tratar una enfermedad rara no permite, en general, recuperar el capital invertido para su investigación.

En España existe la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) compuesta por más de 200 asociaciones, y que aboga por el mayor bienestar posible para pacientes con enfermedades raras.

 

OPINION DEL GRUPO

Nuestro grupo cree que debería haber más medios para la investigación y para su tratamiento, teniendo en cuenta que, por ejemplo, hay itinerarios de trenes o autobuses, que no son rentables, y aún así se mantienen. Con las enfermedades raras se debe incluir en los presupuestos de la investigación y cuidados de enfermedades raras ya que vivimos en una sociedad del bienestar. Dichos individuos tienen los mismos derechos que los demás y es una obligación de estado proporcionarle la mejor calidad de vida.

PREGUNTAS:

-¿Debería las farmacéuticas comercializar medicamentos para las enfermedades raras aunque no le reporte beneficios?

-¿Debería dar el gobierno más ayudas para las personas con enfermedades raras?

-¿Cómo influye la atención temprana en las enfermedades raras?

-Visto el existo de la campaña publicitaria del ELA (la del cubo de agua), ¿de qué forma influyen los medios de comunicación en las enfermedades raras?

MIRADA DEL OBSERVADOR

Hola, soy Dolores y tengo 53 años, sufro la enfermedad de fibromialgia y fatiga crónica. Empecé con la enfermedad hace 25 años, antes de que fuera reconocida como enfermedad. Como no se conocía esta enfermedad nadie entendía los síntomas, por muchas pruebas que me hicieron no salieron en ningún lado. Yo me quejaba y nadie me entendía. La vida te cambia por completo, he perdido el trabajo y me cuesta mucho trabajo hacer las tareas domesticas e incluso entras en una profunda depresión. Sufriendo incomprensión tanto en entorno familiar como social.

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